Ցիստինոզ կամ այլ կերպ ասած` Քրոնիկական ամինոացիդամիզություն, Աբդերհալ-դեն-Կաուֆմանի հիվանդություն, ընտանեկան ցիստինային դիաբետ, ցիստինի կուտակման հիվանդություն, ամինաթթվային դիաբետ:
Այս հիվանդության դեպքում լինում է ցիստինի փոխանակության բնածին խանգարում, երբ ցիստինի բյուրեղները կուտակվում են հյուսվածքներում և առաջացնում ներքին օրգանների տարբեր ֆունկցիաների խանգարում։ Ցիստինի բյուրեղները կուտակվում են ոսկրածուծում, թոքերում, աչքի եղջերաթաղանթում և պարենխիմային այլ օրգաններում։ Երիկամներում առաջանում է ինտերստիցիալ նեֆրիտի ձևաբանական պատկեր՝ խողովակների կազմափոխությամբ, իսկ ոսկրային հյուսվածքում առաջ են գալիս ռախիտանման փոփոխություններ՝ օստեոպորոզ, օստեոմալացիա, ֆիբրոզ։
Հիվանդությունը սովորաբար դրսևորվում է 4 ամսականից հետո, երբեմն ավելի ուշ, ծարավի զգացումով, ախորժակի անկմամբ, փսխումով, փորկապությամբ։ Պոլիուրիային և պոլիդիպսիային միանում է ջրազրկումը։ Վերջինիս նպաստում են հաճախակի փսխումը և երբեմն էլ` ջրիկ կղանքը։ Զարգանում են ոսկրերի ռախիտանման փոփոխություններ։
Ցիստինոզի բնորոշ ախտանիշներից մեկը երեխաների հասակի թերաճն է, որը հաճախ նկատելի է դառնում միայն կյանքի առաջին տարվա վերջում, քանի որ նրանք ծնվում են նորմալ հասակով։ Հիվանդների մոտ դիտվում է ջերմության նոպայաձև բարձացում, որը կապված չէ որևէ վարակի հետ, նկատելի են դառնում արտահայտված ոսկրային փոփոխությունները։ Լինում են խողովակավոր ոսկրերի ծռումներ, գագաթային և ճակատային թմբիկների արտահայտվածություն, կրծքավանդակի վրա հարիսոնյան ակոսի առաջացում։ Ռենտգենյան հետազոտության ժամանակ ռախիտին բնորոշ փոփոխություններ են հայտնաբերվում։
Հիվանդների մոտ հաճախ դիտվում է հիպոտոնիա՝ կապված հիպոկալիեմիայի հետ։ Հիպոկալիեմիայի արտահայտությունն է նաև ժամանակ առ ժամանակ զարգացող կոլապսն ու կապտուկը։ Կարող է դիտվել նաև գերշաքարարյունային կոմա՝ երբեմն մահացու ելքով։ Լինում է չափավոր սակավարյունություն, գերքլորարյունային ացիդոտ, մեզը ցածր տեսակարար կշիռ է ունենում, մեծ քանակությամբ ֆոսֆատների և կարբոնատների պարունակության պատճառով երբեմն պղտոր է։ Մեզում ոչ միշտ է լինում ցիստինի քանակության ավելացում։ Ցիստինի բյուրեղներ կարելի է հայտնաբերել նաև եղջերաթաղանթում՝ ճեղքավոր լամպով զննելիս։
Հիվանդների մեզում երբեմն հայտնաբերվում է շաքար, իսկ ամոնիակի քանակությունը միշտ էլ բարձրացած է լինում։
Երիկամների զգալի փոփոխությունները հայտնաբերվում են հիվանդության ուշ շրջանում՝ խողովակների և կծիկների ֆունկցիոնալ անբավարարության ձևով։ Արյան մեջ միզանյութի և մնացորդային ազոտի քանակությունը զգալիորեն ավելանում է։
Եթե աչքի եղջերաթաղանթներում ցիստինի բյուրեղներ չեն հայտնաբերվում, ապա կարելի է կատարել ավշային հանգույցների պունկցիա։ Ռետիկուլաէնդոթելային բջիջներում ցիստինը ի հայտ է գալիս առանձին կամ խմբերով կուտակված բյուրեղների ձևով։
Բուժումը։ Նշանակվում են D վիտամինի մեծ դեղաչափեր, տրվում են նաև անաբոլիկ ստերոիդներ։ Ացիդոզի դեմ պայքարելու նպատակով նշանակվում է հիմնային դիետա, ինչպես նաև նատրիումի բիկարբոնատի լուծույթ՝ ներերակային։
Ցիստինոզի կանխագուշակումը անբարենպաստ է, քանի որ զարգացող նեֆրոպաթիան բուժման չի ենթարկվում։ Հիվանդները սովորաբար մահանում են հիվանդության սկզբից մի քանի տարի անց։
